Panel zakrzepowo-zatorowy
Badanie panelu obejmuje mutacje genów odpowiedzialnych za wrodzoną trombofilię, mogącą powodować chorobę zakrzepowo-zatorową i poronienia nawykowe. Mutacje tych genów należą do najczęstszych przyczyn wrodzonej nadkrzepliwości.
W panelu zakrzepowym badane są 4 mutacje:
- dwie mutacje genu MTHFR (677C>T oraz 1298A>C)
- mutacja genu protrombiny F2 - czynnika II krzepnięcia krwi (20210G>A)
- mutacja Leiden F5 - czynnika V krzepnięcia krwi (1691G>A)
Mutacje tych genów u kobiet ciężarnych mogą powodować:
- problemy z zagnieżdżeniem się zarodka (niemożność zajścia w ciążę)
- zaburzenia wzrostu wewnątrzmacicznego płodu (utrata ciąży w I trymestrze)
- powstawanie zakrzepów w łożysku, a w związku z tym obumieranie lub odklejanie się łożyska (utrata ciąży najczęściej po I trymestrze)
- wrodzone wady cewy nerwowej u potomstwa
- poronienia niewiadomego pochodzenia
Każdy kto może podpisać się pod poniższą listą, powinien wykonać badanie panelu zakrzepowo-zatorowego:
- epizody zakrzepicy żylnej, udar mózgu, zawał serca, miażdżyca
- zdiagnozowana zakrzepica u jednego z członków rodziny
- przed podjęciem decyzji o stosowaniu hormonalnej antykoncepcji
- przed wdrożeniem hormonalnej terapii zastępczej
- zakrzepica po stosowaniu doustnych środków antykoncepcyjnych
- poronienia płodu bez wad rozwojowych
- wady cewy nerwowej u potomstwa
- problemy z zajściem w ciążę
Dwa badane polimorfizmy genu MTHFR prowadzą do zaburzeń aktywności enzymu reduktazy metylenotetrahyrdofolianowej, co wiąże się ze wzrostem stężenia toksycznej homocysteiny we krwi. Jej nadmiar może prowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych i w konsekwencji do miażdżycy i zakrzepicy żylnej. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania się zarodka, prowadząc do zwiększenia ryzyka poronień samoistnych, szczególnie w I trymestrze ciąży. Osoby z mutacją genu MTHFR nie potrafią właściwie przyswoić zwykłego kwasu foliowego (witaminy B9) dostarczanego z pożywieniem, bo zaburzone jest jego przetwarzanie do formy aktywnej. W organizmie powstaje niedobór aktywnej formy kwasu foliowego, a nieprzetworzona witamina jest magazynowana i staje się toksyczna. Niedobór kwasu foliowego ma ogromne znaczenie w powstawaniu wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa. Dlatego zaleca się, aby przyszłe mamy ze stwierdzoną mutacją stosowały preparaty z metafoliną (przetworzoną formą kwasu foliowego). Kobiety planujące ciążę powinny wykonać badanie mutacji MTHFR, aby upewnić się czy mogą w bezpieczny sposób przyjmować kwas foliowy.
Mutacje genu protrombiny F2 i mutacja Leiden F5 mają ogromne znaczenie w zwiększeniu ryzyka zakrzepowego. Nadkrzepliwość genetyczne uwarunkowana zwiększa ryzyko zakrzepicy przez całe życie, jednak ryzyko to rośnie z wiekiem oraz wtedy, gdy pojawiają się dodatkowe czynniki ryzyka, np. długotrwały bezruch, zabiegi chirurgiczne, kuracje hormonalne, ciąża. W takich przypadkach diagnostyka mutacji pozwala na zastosowanie profilaktyki lub nawet terapii antykoagulacyjnej w okolicznościach mogących wyzwolić zakrzepicę. Stąd tak ważne jest, aby to ryzyko wykryć i minimalizować poprzez działania profilaktyczne.
W przypadku mutacji jednej kopii genu protrombiny ryzyko zakrzepicy wzrasta 2-3 krotnie. Przy stosowaniu hormonalnej doustnej antykoncepcji lub terapii hormonalnej zastępczej ryzyko wzrasta 16-krotnie w porównaniu z populacją ogólną. Mutacja Leiden jednej kopii genu F5 zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych 4-6-krotnie, podczas gdy zmutowane są dwie kopie genu, ryzyko to jest aż 50-krotnie większe !! Ryzyko to dodatkowo rośnie u kobiet w przypadku stosowania hormonalnej doustnej antykoncepcji lub terapii zastępczej – wtedy ryzyko jest ponad stukrotnie wyższe !! Mutacje te zwiększają ryzyko powstawania zakrzepów w łożysku i przez to są również odpowiedzialne za występowanie podwyższonego ryzyka poronień samoistnych.
Materiał do badania: wymaz z wewnętrznej strony policzka.